“就我们是罕见的,我们一起坚强。”-北方的座右铭

大约有7000罕见疾病的总影响全世界人口的5%。罕见疾病似乎少了很多罕见,不过,当我们认识到,全球大约有3亿人生活在一个罕见的疾病,几乎相当于美国的人口。

罕见的疾病对儿童的影响尤为严重。百分之七十的基因罕见疾病开始在童年,所有小儿癌症是罕见的。

与一些治疗方案(不到10%的罕见疾病fda批准的治疗方法)和一个小,分散的社会谁可以分享知识和经验,是出了名的孤立的罕见的疾病经验。幸运的是,这种情况正在改变。

而罕见疾病的差异巨大,许多基金会和越来越多的公司在这个空间内工作发现罕见的结合。他们的共同点导致联盟的发展罕见的癌症联盟在全国罕见疾病组织中,罕见的疾病公司联盟,联合反对儿童癌症。这些组织统一识别系统性障碍会阻碍罕见疾病的进展和创新打破壁垒。

越来越明显的是,罕见疾病空间提供的模型cross-stakeholder协作和倡导立法承认和调整医学研究系统激励罕见疾病的研究。好消息是,这是为我们所有人构建一个更好的研究系统。

慈善事业是一个主要推动力的罕见疾病的变化空间,介入来填补空洞主要支持进步,特别是当它属于种子资金承诺和创新项目和消除治疗研究和发现,除了宣传。这些努力导致主要治疗罕见疾病领域的成功,和监管激励机制,为产业和生物技术公司铺平了道路进入罕见疾病空间。强调几个:

  • 囊性纤维化(CF)是一种罕见的遗传性疾病,结果在厚和粘稠的粘液,能引起严重的损害肺部,消化系统,和其他器官分泌粘液。囊性纤维化基金会支持团队的科学家发现了CF基因,开发公司疗法解决CF的毁灭性的症状,并最终实现了一个风险慈善模式驱动4000万美元的资金来极光生物科学(现在顶点药品)。所有这一切导致Kalydeco的发展,第一个CF的药物来解决根本原因。
  • 肌萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)是一种罕见的神经退行性疾病在大脑和脊髓神经细胞分解,减少肌肉的功能。当Amylyx制药的AMX0035获得批准用于治疗肌萎缩性侧索硬化症,这是不重要的金融资本和关系,从支持慈善事业。目标肌萎缩性侧索硬化症Amylyx合伙人提供了连接到该领域的专家。临床前的努力是合作的结果肌萎缩性侧索硬化症治疗项目的核心在哥伦比亚,而第二阶段临床试验成为可能的资金ALS协会和ALS找到一个治疗和临床试验基础设施支持由肖恩·m·希利和AMG组。
  • 神经母细胞瘤是一种罕见的癌症在5岁以下儿童最常诊断肾上腺未成熟神经细胞的形式,腹部,胸部,脊柱附近的神经组织。Unituxin是第一个批准的药物特别发达的高危神经母细胞瘤患儿接受治疗。的圣Baldrick基金会支持侦探发起免疫疗法的发展和支持导致Unituxin FDA批准的临床试验。解决孩子的癌症工作和一系列其他慈善机构推动的扩张英格兰和威尔士这个免疫疗法的使用。此外,圣Baldrick宣传项目的开发和推广中发挥了关键作用创建希望法案,它提供了市场激励制药公司研发药物罕见儿科疾病。

有教训这些成就,捐助者可以使用在其他疾病领域复制成功。最重要的是:

  1. 支持协作的样本和数据网络,不仅经济,而且与患者样本和数据的贡献。有限的病人数量,每个病人样本中所有的数据收集在诊断和治疗过程是必不可少的理解疾病病因和路径。只有聚合和纵向数据,我们将充分了解疾病的生物学和发展有效的治疗方法。从国际网站数据和样本库,提供资源公开的研究社区是至关重要的,和许多这样的存储库,尤其是对于罕见疾病,接受慈善的支持。
  2. 致力于战略和持续的资金减少潜在疗法的研究规模较小的患者群体。对高风险的研究的资助中转化资金缺口不太可能与联邦政府或行业基金的支持。
  3. 倡导立法,将激励改进的罕见的疾病研究的基础设施。例如,修改临床试验基础设施有可能临床试验转向敏捷协议:(1)分配患者根据治疗临床试验最适合疾病亚型,(2)迅速转移患者的临床试验不受益,在替代协议,(3)循环临床试验数据回入学需求,使适应的试验,和(4)提高股本通过提供分散的结构或开放临床试验在更多的网站。这些创新是未来,但监管灵活性将继续为改善铺平道路。

甚至那些曾经被认为是常见的疾病被划分为各个亚型,受益于独特的治疗方案。例如,现在的儿童脑癌成神经管细胞瘤分为至少有四个不同的分子子组,每个离散的分子,临床和预后特征可能直接治疗选择,从而改善患者的结果。

结果更为常见和外在疾病已经得到了明显的改善。我们现在医学研究进入一个崭新的阶段,我们可以不再依赖于基础设施,已经成功地治疗常见疾病进入市场。

创新是必不可少的在罕见的疾病领域需要研究变得司空见惯,继续推动的影响。好消息是,罕见疾病的创新有潜力改变系统和驱动进步在所有疾病空间,不仅罕见的。

每个人——研究人员、监管机构、临床医生、制药和生物技术公司、慈善家和倡导者——可以接受教训的罕见的疾病空间加速进步,并认识到慈善事业将会发挥巨大作用在推动进步通过支持创新的罕见的疾病空间。